新華醫(yī)院、兒研所小兒內(nèi)分泌遺傳代謝病室在國家“211工程”重點(diǎn)學(xué)科建設(shè)基金的資助下，引進(jìn)國內(nèi)首臺應(yīng)用于遺傳代謝病檢測的“串聯(lián)質(zhì)譜儀”檢測儀器，利用一滴血，可一次檢測30多種遺傳代謝病，使臨床許多現(xiàn)有傳統(tǒng)技術(shù)不能診斷的疑難雜癥得以明確診斷。 　隨著生物化學(xué)和人類基因?qū)W研究的進(jìn)步，遺傳性疾病越來越成為人們關(guān)注的焦點(diǎn)，許多“綜合征”、“變性病”等病因逐步明確，使得這些疾病從不治之癥變成了可治性疾病。但由于代謝性疾病早期癥狀并不明顯，如果能早發(fā)現(xiàn)并早治療，可減少許多因延誤診治而造成的遺憾。