上海交通大學附屬新華醫院顧學范教授牽頭完成的"串聯質譜新技術在遺傳性代謝病檢測中的應用研究"課題，日前通過鑒定。專家們認為，該研究為探索我國遺傳性代謝病的檢測和新生兒疾病篩查的新技術，擴大檢測疾病種類，提高遺傳病的防治水平起到了積極的推動作用。 　　據介紹，該項目在國內首次建立了串聯質譜新技術檢測平臺，可進行遺傳性代謝病，包括先天性氨基酸代謝病、有機酸代謝紊亂、脂肪酸氧化障礙性疾病的檢測，一次實驗可檢測34種疾病。通過檢測1.6萬份正常兒童標本，建立了我國不同年齡組兒童干血濾紙片氨基酸譜和酰基肉堿譜的正常參考值；通過篩查新生兒57900人，首次獲得了我國上海地區串聯質譜技術篩查遺傳代謝病的發生率和疾病譜；建立了包括香港、澳門在內的全國遺傳性代謝病臨床高危篩查協作網，協助各地檢測高危疑難病1460例，確診149例，占總人數的10.2％。 　　在確診的20余種疾病中，國內首次診斷的疾病有4種，包括異戊酸血癥、3－羥－3－甲基戊二酰輔酶A裂解酶缺乏癥、短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥和中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥。由于對這些疑難疾病的檢測準確，大大提高了預防和治療的效果。