美國科學家使用同位素示蹤法和生物標志化合物使許多嬰兒和少年中存在的遺傳性新陳代謝失調更易被檢測出，比目前的檢測方法效率提高100倍以上。該成果發表在最新一期的《美國國家科學院院刊》上。
　　
　　目前采用的檢測方法是代謝組學，它采用多種光譜學分析手段，多層次、多角度地對各種生物樣本中的代謝產物進行定性和定量分析。一些特定代謝產物的分組或者出現的比率預示著某種疾病的狀態。如，代謝產物表現血液或尿液狀態，提供人體生物抗逆性的“鏡像”。這些數據對疾病的早期發現非常關鍵。人們現正在利用代謝產物分析鑒別諸如癌癥和心血管之類的疾病。
　　
　　美國科學家拉夫特瑞和他的團隊使用核磁共振分光鏡，通過提供很寬的分子波譜以區分不同的代謝產物。光譜上分布大量不同頻率的峰值，這些峰值代表人體內不同的氨基酸分子。每個代謝產物有獨一無二的峰值。研究人員使用核磁共振探測氫或碳元素以了解代謝產物。這個標準的方法并非完美無缺。拉夫特瑞說：“碳元素發出的信號少且難捕捉；氫元素發出的信號常常重疊，濃度高的代謝產物覆蓋濃度低的代謝物。”
　　
　　他們對這種方法進行了改良，采用同位素示蹤法通過特定的化學反應來強化這類代謝產物的可探測性。拉夫特瑞說：“我們使用一種能同該類氨基酸或類似的代謝產物發生反應的化合物，得到核磁共振技術非常容易探測的示蹤同位素。這使得示蹤同位素代謝產物能夠從其他物質中脫穎而出。從而能得到更多來自碳元素的信息。反應得到的同位素化合物是預示著某種疾病的存在的生物標志化合物，該檢測方法提高了靈敏度，使醫生能在潛伏期診斷出疾病。這一點很重要，因為遺傳性新陳代謝失調必須在孩子很小時得到治療，否則會產生諸如大腦損傷這樣悲劇性的后果。該檢測方法可針對不同的人群使用，并且僅需約0.5毫升的血液。檢測半小時內能完成，能快速地為病人提供結果和治療處方。檢測可重復進行，以確保診斷結果的精確性。”
　　
　　拉夫特瑞小組計劃再接再厲，以確定這個方法是否對心臟病有效，以及是否還有其他潛在的應用。