新生兒疾病篩查是減少出生缺陷、提高我國出生人口素質的三級預防措施之一。為進一步做好新生兒疾病篩查工作，衛生部于2008年開始對2004年印發的《新生兒疾病篩查技術規范》進行修訂。經多次研討并廣泛征求有關專家、各省(區、市)衛生廳局及衛生部相關司局意見，形成了《新生兒疾病篩查技術規范(2010年版)》(以下簡稱《技術規范(2010版)》)。

　　《技術規范(2010年版)》由六個部分組成:新生兒遺傳代謝病篩查血片采集技術規范;新生兒遺傳代謝病篩查實驗室檢測技術規范; 苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥診治技術規范;新生兒遺傳代謝病篩查操作流程;新生兒遺傳代謝病篩查知情同意書;新生兒聽力篩查技術規范、新生兒聽力篩查技術流程和新生兒聽力篩查知情同意書。主要對篩查機構、診治機構、人員和設備要求以及技術流程等內容作了具體規定和修改。與2004年版的技術規范相比，《技術規范(2010年版)》有以下幾個方面特點:

　　一是強調了新生兒疾病篩查中心的設置必須符合《新生兒疾病篩查管理辦法》的要求;

　　二是在《新生兒遺傳代謝病篩查血片采集技術規范》中增加了“采血機構和人員職責”內容，強調“血片采集步驟”中的生物安全，以及明確了“合格濾紙干血片”的內容;

　　三是在《新生兒遺傳代謝病篩查實驗室檢測技術規范》中強調了實驗室硬件和軟件的建設，篩查實驗室必須符合《新生兒疾病篩查管理辦法》及《醫療機構臨床實驗室管理辦法》，在苯丙氨酸的檢測方法上增加了串聯質譜法;

　　四是在《苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥診治技術規范》中，更加明確了“機構設置”、“人員要求”和“機構與人員職責”，增加了“召回制度”，在診斷方面，增加了“四氫生物蝶呤缺乏癥(BH4D)”內容;

　　五是“新生兒遺傳代謝病篩查操作流程”更明確具體，并新增加了“新生兒遺傳代謝病篩查知情同意書”;

　　六是《新生兒聽力篩查技術規范》增加了隨訪及康復環節的內容、以及技術流程與知情同意書。